তার মাথার চুলে ভরা। থেমে না গিয়ে কথা বলার সময় তার ঠোঁটে সবসময় কথা ভেসে ওঠে। সে তার বাবাকে অবিরাম প্রশ্নও করে। একের পর এক গান গায়। বাবার কোলে থাকা ছোট্ট মেয়েটি এত নিখুঁতভাবে সবকিছু করে যে কেউ জিজ্ঞাসা করতে পারে— এমন কিছু কি আছে যা সে করতে পারে না?
সে দাঁড়াতে পারে না। সে হাঁটতে পারে না। মাথা একপাশে না হেলে সোজা হয়ে বসতে পারে না। তার বয়সী শিশুর জন্য প্রয়োজনীয় পেশীবহুল শক্তি অনুপস্থিত। শিশুটি চিকিৎসা বিজ্ঞানে স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (SMA) নামে পরিচিত একটি জেনেটিক ব্যাধিতে ভুগছে।
অলিভিয়া সঞ্চারি নবনী শাহীন আক্তার এবং শাহাদাত হোসেনের একমাত্র সন্তান। তার বয়স চার বছর দুই মাস। তাদের বাড়ি ঢাকার মগবাজারে।
যে মুহূর্ত থেকে তারা জানতে পারে যে তাদের মেয়ের SMA আছে, তাদের চারপাশের পৃথিবী ধূসর হয়ে গেছে। তাদের সন্তান একটি বিরল রোগের শিকার – SMA বিরলতম রোগগুলির মধ্যে একটি।
বিরল রোগ কী?
জনসংখ্যার মধ্যে খুব কম প্রাদুর্ভাবযুক্ত একটি রোগকে বিরল বলে মনে করা হয়। এই বছরের ফেব্রুয়ারিতে প্রকাশিত WHO-এর একটি নথিতে বিরল রোগকে এমন একটি নির্দিষ্ট স্বাস্থ্যগত অবস্থা হিসেবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে যা প্রতি ২০০০ বা তার কম লোকের মধ্যে একজনের মধ্যে দেখা যায়।
বিশ্বব্যাপী, প্রায় ৭,০০০ বিরল রোগ প্রায় ৩০ কোটি মানুষকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থার সত্তর শতাংশ শৈশবেই দেখা দেয়।
WHO উল্লেখ করেছে যে বিরল রোগগুলি সাধারণত জটিল, প্রায়শই একাধিক অঙ্গ জড়িত থাকে। আক্রান্তরা সাধারণত সহ-অসুস্থতায় ভোগেন, অবস্থার দ্রুত অবনতি হয়, অক্ষমতা দেখা দেয় এবং প্রায়শই অকাল মৃত্যু ঘটায়।
জনসংখ্যার মধ্যে খুব কম প্রাদুর্ভাব সহ একটি রোগকে বিরল বলে মনে করা হয়। এই বছরের ফেব্রুয়ারিতে প্রকাশিত WHO-এর একটি নথিতে বিরল রোগকে একটি নির্দিষ্ট স্বাস্থ্যগত অবস্থা হিসেবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছে যা প্রতি ২০০০ বা তার কম লোকের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে।
বাংলাদেশ এবং অন্যান্য অনেক দেশেই বিরল রোগের সঠিক তথ্যের অভাব রয়েছে। এগুলির উপর গবেষণা এবং নীতিগত মনোযোগ নগণ্য। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এই ক্ষেত্রে আরও উন্নত বলে বিবেচিত হয়।
আমেরিকান আইন একটি বিরল রোগকে এমন একটি রোগ হিসেবে সংজ্ঞায়িত করে যা তার জনসংখ্যার প্রতি ২০০,০০০ জনে মাত্র একজনকে প্রভাবিত করে। দেশে প্রায় ৬,০০০ বিরল রোগ চিহ্নিত করা হয়েছে, যা প্রায় আড়াই কোটি মানুষকে আক্রান্ত করে।
বাংলাদেশে বিরল রোগ
মার্চ থেকে আগস্টের শেষের দিকে, এই সংবাদদাতা বাংলাদেশের পরিস্থিতি বোঝার জন্য তিনটি হাসপাতালের কর্তৃপক্ষ, বেশ কয়েকজন চিকিৎসক এবং ৩০ জনেরও বেশি অভিভাবক এবং রোগীর সাথে কথা বলেছেন।
এই সময়ের মধ্যে, SMA, Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Hemophilia, Moyamoya, CIPA Syndrome, Rett Syndrome, Progeria, Tree Man Syndrome এবং Xeroderma Pigmentosum (XP) এর ঘটনা প্রকাশ পেয়েছে। বিরল রোগের প্রকৃত সংখ্যা অনেক বেশি।
SMA হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা ধীরে ধীরে পেশী নিয়ন্ত্রণকে দুর্বল করে দেয়, যার ফলে চিবানো, গিলতে অসুবিধা হয়, মেরুদণ্ডের বিকৃতি, শ্বাসকষ্ট এবং শেষ পর্যন্ত গুরুতর অক্ষমতা দেখা দেয়।
বিশ্বব্যাপী, প্রতি ১০,০০০ জন্মের মধ্যে একজন ঝুঁকির মধ্যে থাকে। বাংলাদেশে, ২০০-৩০০ রোগী আছে বলে মনে করা হয়।
আমার নিজস্ব সময় নেই। আমার পুরো দিনটি আমার মেয়ের সাথে কাটায়। যখন সে ঘুমায় তখনই আমি অল্প সময়ের জন্য বিশ্রাম পাই।
শাহিন আক্তার, একটি বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুর মা
ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফি (ডিএমডি) নামে আরেকটি জিনগত রোগ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ছেলেদের প্রভাবিত করে। ১০ থেকে ১২ বছর বয়সে পায়ের পেশী শক্ত হয়ে যায় এবং গতিশীলতা হ্রাস পায়। বাংলাদেশে সম্ভবত প্রায় ২০০ জন এই ধরণের রোগী রয়েছে, যার মধ্যে প্রতি ১০,০০০ জীবিত জন্মের মধ্যে একজনের প্রাদুর্ভাব রয়েছে।
ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোসায়েন্সেস অ্যান্ড হাসপাতালের গবেষকরা রেট সিনড্রোম, একটি জেনেটিক স্নায়বিক ব্যাধি নিয়ে গবেষণা করছেন। শিশুরা প্রায় ১৮-২৪ মাস পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বিকাশ লাভ করে, তারপর খিঁচুনি, মাথার বৃদ্ধি বন্ধ হয়ে যাওয়া এবং জ্ঞানীয় অবক্ষয়ের সাথে পিছিয়ে যায়। এর কোনও প্রাদুর্ভাবের তথ্য নেই।
২০১৬ সালে দেশের গণমাধ্যমের নজরে আসে আবুল বাজানদার, যিনি তথাকথিত “বৃক্ষমানব”, যার হাত ও পায়ে শিকড়ের মতো গঠন তৈরি হয়েছিল।
তার ক্ষেত্রে জিনগত ত্রুটি এবং মানব প্যাপিলোমাভাইরাসের মধ্যে একটি বিরল মিথস্ক্রিয়া জড়িত ছিল। বাজানদারের তখন থেকে প্রায় ৩০টি বড় অস্ত্রোপচার করা হয়েছে।
অন্যান্য বিরল রোগগুলি চিহ্নিত করা হয়েছে যার মধ্যে রয়েছে প্রোজেরিয়া, যা অকাল বার্ধক্যের কারণ হয়; হিমোফিলিয়া, যা সাধারণত পুরুষদের মধ্যে রক্ত জমাট বাঁধার ব্যাধি; এবং এক্সপি, যা রোগীদের সূর্যালোকের প্রতি অসহিষ্ণু করে তোলে, যার ফলে ত্বকের দ্রুত ক্ষতি হয় এবং স্নায়বিক অবক্ষয় হয়।
যখন রোগ নির্ণয় সঠিক না হয়, তখন ভুল চিকিৎসা শুরু হয়। কখনও কখনও একটি রোগের লক্ষণ অন্য রোগের লক্ষণগুলির সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ হয়, যা ভুল চিকিৎসার ঝুঁকি তৈরি করে। কিছু ক্ষেত্রে, রোগের কোনও চিকিৎসা জানা যায় না, তাই আরও অবনতি রোধ করার জন্য চিকিৎসা দেওয়া হয়।
শাওলি সরকার, সহযোগী অধ্যাপক, শিশু স্নায়ুবিজ্ঞান বিভাগ, বাংলাদেশ শিশু হাসপাতাল ও ইনস্টিটিউট
ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোসায়েন্সেসের চিকিৎসকরা মোয়ামোয়া রোগের অন্তত দুটি ঘটনা নিশ্চিত করেছেন, এটি একটি বিরল সেরিব্রোভাসকুলার রোগ যা মস্তিষ্কে রক্ত প্রবাহকে বাধাগ্রস্ত করে, যার ফলে মাথাব্যথা, পক্ষাঘাত, খিঁচুনি এবং স্মৃতিশক্তি হ্রাস পায়।
ঢাকা মেডিকেল কলেজের অধ্যাপক মোঃ টিটো মিয়া ময়মনসিংহে সিআইপিএ সিনড্রোমে আক্রান্ত দুই রোগীর মুখোমুখি হওয়ার কথা স্মরণ করেন – ঘামতে না পারার সাথে সাথে ব্যথার প্রতি জন্মগত অসংবেদনশীলতা। এই ধরনের রোগীরা হিটস্ট্রোক এবং আঘাতের কারণে প্রাণঘাতী ঝুঁকির সম্মুখীন হন।
ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোসায়েন্সেসের শিশু স্নায়ুবিজ্ঞান বিভাগের সহকারী অধ্যাপক জুবাইদা পারভীন উল্লেখ করেন, “দেশে কমপক্ষে ১৫টি চিহ্নিত বিরল স্নায়বিক রোগ রয়েছে। আরও কতগুলি আছে তা অজানা। সত্য হল, কেউ খোঁজ নেয়নি।”
অবিরাম যন্ত্রণার গল্প
ঢাকার একজন বেসরকারি চাকরিজীবী মোহাম্মদ পারভেজ ২০১৪ সালে তার ছেলে মুনতাসিরের জন্ম দেখেন। পাঁচ বছর বয়সে ছেলেটির শরীরে অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়—দাঁড়িয়ে থাকতেও কষ্ট হয়, পেশীতে ব্যথার অভিযোগও। ২০২২ সালে চিকিৎসকরা তাকে ডিএমডি রোগে আক্রান্ত বলে নির্ণয় করেন। আজ মাত্র ১১ বছর বয়সে মুনতাসির তার নড়াচড়া হারিয়ে ফেলেছে।
পারভেজ দুঃখ করে বলেন, “আমি আমার চোখের সামনে আমার ছেলেকে পক্ষাঘাতগ্রস্ত হতে দেখেছি। তার বয়স মাত্র ১১। আমি কিছুই করতে পারিনি। ডাক্তাররা বলেন যে তার মতো শিশুরা বেশি দিন বাঁচে না।”
ওষুধ কোম্পানিগুলির জন্য লাভজনক নয় যখন ওষুধটি সীমিত সংখ্যক লোকের কাছে বিক্রি করা হয়, কারণ ওষুধ তৈরিতে বিশাল বিনিয়োগের প্রয়োজন হয়। তাই যে কয়েকটি ওষুধ তৈরি হয় তা ব্যয়বহুল।
চিকিৎসকরা বলেন যে এই ধরনের শিশুরা বেশি দিন বাঁচে না।
বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের বাবা-মায়েরা চিরকাল যন্ত্রণার মধ্যে থাকেন। কারও কারও কাছে, চিকিৎসার খরচ বহন করতে না পারা ব্যথা; আবার কারও কারও কাছে, চিকিৎসা তাদের সন্তানকে বাঁচাতে পারবে না জেনে। অনেকেই ভয় পান যে তাদের সন্তান চলে যাওয়ার পর তাদের সন্তানের কী হবে।
শাহিন আক্তার এবং শাহাদাত হোসেনের ক্ষেত্রে, তাদের মেয়ের এসএমএ স্বাভাবিক জীবনের সমস্ত রূপ শেষ করে দিয়েছে। একবার একটি সাংস্কৃতিক সংগঠনে সক্রিয় হয়ে ওঠার পর, তারা এটিকে সম্পূর্ণরূপে পরিত্যাগ করেছে।
শাহিন বলেন, “আমার নিজের সময় নেই। আমার পুরো দিনটি আমার মেয়ের সাথেই কাটে। যখন সে ঘুমায় তখনই আমি অল্প সময়ের জন্য বিশ্রাম পাই।”
কিছু পরিবার জটিল ট্র্যাজেডির মুখোমুখি হয়। ব্যবসায়ী ওমর ফারুকের দুই ছেলে উভয়ই বিরল রোগে ভুগছে। “আমাদের জীবন থেকে সুখ অদৃশ্য হয়ে গেছে,” তিনি আত্মবিশ্বাসের সাথে বলেন।
নাম প্রকাশে অনিচ্ছুক একটি পরিবার আরও কঠোর পরিণতি ভোগ করেছে। তাদের তিন সন্তানেরই ডিএমডি ধরা পড়ে। দারিদ্র্যের মধ্যে বসবাস করে, বাবা-মা তাদের অসুস্থ সন্তানদের সাথে একই বিছানায় ছিলেন। সম্প্রতি, একটি সন্তান মারা গেছে। এখন বাবা-মা তাদের বাকি দুই ছেলের সাথে বসবাস করছেন, উভয়ই এখনও এই রোগের সাথে লড়াই করছেন।
সহজে সনাক্ত করা যায় না
সুজন সাহা এবং রমা সাহার একমাত্র সন্তান স্বস্তিকা সাহা। যখন তার বয়স নয় মাস, তখন তার বাবা-মা লক্ষ্য করেছিলেন যে তাদের সন্তান বসতে এবং দাঁড়াতে কষ্ট করছে।
দেশে কমপক্ষে ১৫টি বিরল স্নায়বিক রোগ চিহ্নিত করা হয়েছে। আরও কতজন আছে তা অজানা। সত্য হল, কেউ খোঁজ নেয়নি।
জুবাইদা পারভীন, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোসায়েন্সেসের পেডিয়াট্রিক নিউরোলজির সহকারী অধ্যাপক
সুজন সাহা বলেন, “আমি প্রথমে আমার মেয়েকে মিটফোর্ড হাসপাতালে নিয়ে যাই। তারপর তাকে পিজি হাসপাতালে (বাংলাদেশ মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয়) নিয়ে যাই। পরে, আমি পান্থপথের একটি বেসরকারি হাসপাতালের একজন চিকিৎসকের সাথেও পরামর্শ করি। কিন্তু আমার মেয়ে দুর্বল হয়ে পড়ছিল। তারপর আমি আমার মেয়েকে নিয়ে ভারতের চেন্নাই যাই, যেখানে তার SMA ধরা পড়ে। তিনটি হাসপাতালের কোনও চিকিৎসকই রোগটি সনাক্ত করতে পারেননি।”
কয়েকটি শিশুর বাবা-মাও একই রকম গল্প শেয়ার করেছেন। আফরিন আক্তার, যার স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (SMA) রয়েছে, তিনি ঢাকা বিশ্ববিদ্যালয় থেকে তার মাস্টার্স ইন ল সম্পন্ন করেছেন। তিনি বলেন, প্রথমে একজন চিকিৎসক তাকে মায়োপ্যাথির চিকিৎসা করেছিলেন। পরে, দেশে এবং বিদেশে পরীক্ষার পর নিশ্চিত হওয়া যায় যে তার SMA আছে।
